一、双肾错构瘤并结节性硬化症1例（论文文献综述）
禚志红,王瑶,靳培娜,孔慧敏,陈铮,方敩,陈晓昕,王怀立[1]（2021）在《以癫痫起病的儿童结节性硬化临床特点和遗传学分析》文中提出目的探讨儿童结节性硬化（tuberous sclerosis complex,TSC）的临床特点和基因变异情况。方法回顾性总结2017年6月至2019年12月郑州大学第一附属医院儿科诊治的24例TSC患儿临床资料,并分析其遗传学特点及治疗转归情况。结果 24例患儿中男13例,女11例,均因癫痫发作就诊,癫痫起病年龄1月龄～8岁7月龄,其中≤1岁起病9例,1～3岁（包括3岁）起病6例,3～6岁（包括6岁）起病3例,>6岁起病6例。常见发作类型为局灶发作、痉挛。13例伴有智力发育迟缓;24例患儿均有皮肤表现,包括面部纤维瘤、色素脱失斑、鲨革样斑和斑秃;1例患儿具有骨骼受损,表现为下颌骨肿块。21例患儿行视频脑电图检测,在发作间歇期表现有癫痫样发电的15例,无癫痫样放电6例;伴有高峰失律2例。23例患儿行头颅磁共振检查均表现异常,包括皮层、皮层下结节、双侧室管膜下结节及脑白质病灶。1例患儿行头颅CT检查,表现为脑实质内多发钙化灶。累及心脏7例,表现为横纹肌瘤,其中1例合并肺动脉高压;累及肾脏9例,表现为错构瘤和囊肿。18例患儿行二代基因测序,TSC2突变12例,其中2例杂合缺失;TSC1突变4例;2例结果阴性。末次随访年龄1岁5月龄～13岁6月龄,21例患儿癫痫控制6个月～7年。联用西罗莫司治疗有18例,排除在加用西罗莫司治疗前癫痫得到控制的7例,其中9例患儿在AED治疗基础上加用西罗莫司后,癫痫发作疗效由有效转为控制;1例由无效转变为有效;1例仍为无效。色素脱失斑颜色变浅或变小者11例,1例下颌骨肿块变小,1例斑秃处已生发。结论TSC患儿中癫痫多数在婴儿期或幼儿期起病,癫痫发作类型多样,局灶性发作最为常见,常伴有智力运动发育落后。TSC2基因突变最为常见。西罗莫司可有效改善癫痫发作频率和皮肤表现。
刘朵朵,仲津漫,李晓会,杨全新[2]（2021）在《结节性硬化症的临床特征及影像学诊断》文中指出目的探讨结节性硬化症的临床特征与影像学诊断价值。方法回顾性分析本院22例经临床确诊的结节性硬化症患者的临床资料和影像学表现。结果 22例中,男性12例,女性10例,平均年龄7.3岁;2例有家族史;22例中有3例症状不清,其余19例除1例以面部皮疹2年就诊外,均以发作性癫痫就诊且其中4例伴智力低下;22例均有特征性室管膜下结节,其中21例并双侧大脑半球多发异常改变;12例伴皮肤表现异常,2例伴有面部皮质腺瘤,1例伴右侧室管膜下巨细胞星形细胞瘤,1例伴双侧室管膜瘤,1例伴Dandy-Wallker畸形,1例伴右侧重复肾,2例伴右肾错构瘤,1例伴双肾多发结节,1例伴先天性动脉导管未闭,2例伴心脏横纹肌肉瘤,1例伴肝多发错构瘤,2例伴多发骨质硬化改变。结论结节性硬化症临床表现复杂多变,伴多器官受累并具有一定的影像学特征。熟悉各系统病变的特征及影像学表现,有助于临床诊断更加简明和精确。
叶大文,关超,许海斌,方文革,宁晶[3]（2020）在《结节性硬化合并肾错构瘤的临床诊疗（附8例报告）》文中研究指明目的探讨结节性硬化合并肾错构瘤的诊治经验。方法回顾性分析2013年7月—2018年12月在本院进行结节性硬化并合肾错构瘤治疗的8例患者的临床资料,其中男3例,女5例,年龄21～58岁,平均37.2岁。3例因肿瘤破裂出血伴失血性休克急诊入院,4例因腰部疼痛不适就诊,1例因体检时彩超检查发现双肾错构瘤就诊;1例面部有扁平斑点,2例表现为典型的三联征精神发育迟滞,癫痫和面部血管瘤,4例为典型的红色丘疹血管肌瘤;4例存在智力低下,5例既往有癫痫发作病史。结果 8例患者入院后被诊断为结节性硬化症合并肾错构瘤,行保留肾单位错构瘤剜除术,手术成功。术后随访6个月～5年,手术侧未再次出现出血及肿瘤复发。所有患者肾功能均正常。结论保留肾单位错构瘤剜除术是治疗结节性硬化症合并肾错构瘤的有效方法。
倪建鑫[4]（2019）在《结节性硬化相关肾血管平滑肌脂肪瘤的基因检测及mTOR抑制剂短期治疗的观察分析》文中研究表明研究背景:结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）是一种系统性常染色体显性遗传疾病,影响全世界约12百万人。它通常由hamartin基因（TSC1）或tuberin基因（TSC2）的突变引起,导致全身各种器官中非恶性错构瘤的生长,包括肾,脑,肺,皮肤和心脏。研究表明,大约80%的TSC患者发生肾血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipoma,AML）,AML内富含脂肪、肌肉和血管,其与散发性肾脏AML不同,大多数TSC相关的肾脏AML（angiomyolipoma associated with the tuberous sclerosis complex,TSC-AML）患者常发生双肾多发的血管平滑肌脂肪瘤,肿瘤对肾脏功能影响较大。此外,TSC-AML较散发性肾AML体积更大、生长更快、出血风险更高。肾脏AML可随着时间的推移而体积增大,并可能导致高血压,肾功能衰竭或危及生命的大出血。肾脏急性出血是导致成人死亡比例最高的临床表现。大约80%的TSC患者发生TSC1或TSC2基因突变。TSC1基因位于染色体9q34上,由23个外显子组成。TSC2基因位于染色体16p13.3,含有41个外显子组成。Hamartin和tuberin形成抑制肿瘤的复合物,调节哺乳动物雷帕霉素复合物1（mammalian target of rapamycin complex,mTORC1）的活性,而mTORC1是细胞生长和增殖的关键调节因子。TSC1或TSC2中的突变导致hamartin/tuberin复合物功能丧失,进而活化mTORC1,活化的mTORC1导致TSC的恶性增殖。关于TSC和哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammalian target of rapamycin,mTOR）之间分子关系的很多研究已经明确,mTOR抑制剂是一种治疗TSC的方法。2012年举行的国际结节性硬化症共识会议（International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference,ITSCCC）推荐当肾脏肿瘤增长到3cm或更大时,mTOR抑制剂为首选的一线治疗方法。依维莫司是一种雷帕霉素的衍生物,通过抑制mTORC1通路来抑制肿瘤的增生并促进其消退。临床上,随机双盲安慰剂对照的EXIST-2试验,更加证明了依维莫司治疗TSC-AML的疗效和可控性。研究目的:明确中国西北地区TSC-AML患者发病情况,TSC1/TSC2致病性突变在TSC-AML患者中的分布。探索TSC1/TSC2基因突变与临床表型之间的关系。评估mTOR抑制剂依维莫司短期治疗TSC-AML的疗效及安全性。实验方法:1.患者筛选:2015年9月至2018年8月在西京医院就诊的患者中,共对167例双肾多发性AML患者进行筛查,其中82例纳入本研究。根据ITSCCC的诊断标准,82例患者均经临床（明确或潜在）诊断为TSC。所有患者均在未进行任何干预前进行了系统评估,包括11项主要TSC标准和6项次要TSC标准。2.基因突变分析:收集每位患者外周血（10 ml）样本,然后用常规方法从外周血白细胞中提取DNA。TSC基因的突变分析采用第一代测序、第二代测序（next-generation sequencing,NGS）,包括脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid,DNA）文库的制备、杂交捕获目标区和单端测序。然后对所有数据进行分析,所有变异结果均采用聚合酶链式反应-单链构象多态性（polymerase chain reaction single chain conformation polymorphism,PCR-SSCP）法进行验证。最后,将所有突变与结节性硬化症数据库进行对比（www.lovd.nl/TSC1;www.lovd.nl/TSC2）。3.依维莫司治疗:所有入组患者口服依维莫司10mg/天,在服药第2周测定血中依维莫司浓度,确保血中依维莫司浓度在515ng/ml之间。依维莫司治疗开始前肾AML体积定义为“基线”。随访分别在依维莫司治疗开始后的第4、12周和停止治疗后第12周。疗效是指肾脏肿瘤体积减小率,即服用依维莫司治疗后肾脏肿瘤的体积和基线的比值。计算公式:(V治疗前-V治疗后)/V治疗前×100%。4.统计分析:收集研究期间筛查的所有TSC-AML患者的临床特征,以频率分布（绝对频率和有效百分比;n,%）。对所有接受12周依维莫司治疗的患者进行疗效和安全性分析,分析中未考虑缺失数据。对患者的特征进行描述性分析,包括集中趋势和离散（平均值±标准差（SD））,或中位数和频率分布。结果使用t检验或χ2检验分析,p值<0.05即被认为具有统计差异。所有统计分析均采用17.0版本的社会科学统计软件包（Statistical Package for the Social Sciences,SPSS,芝加哥,美国）。实验结果:1.TSC-AML患者的临床特征分析:自2015年以来,所有收集的82例TSC-AML患者中,包括65例明确诊断患者和17例临床疑似患者,其年龄分布为35±12岁（1868岁）,平均年龄为36岁。其中男性28例（34.15%）,女性54例（65.85%）。2.基因突变谱和新的基因突变位点:在进行基因检测的47例TSC-AML患者中,TSC基因突变患者22例（46.81%）。22个TSC基因突变中,TSC1基因突变7个（14.89%）,TSC2基因突变13个（27.66%）,TSC1和TSC2基因同时突变2个（4.26%）。在这22例患者中,共检测到26个突变,其中3例突变类型超过1种。在所有突变中,共鉴定出21种不同类型的突变,其中TSC1突变5种,TSC2突变16种。3.TSC2与非TSC2突变群体的比较:在接受基因检测的患者组中,我们将具有TSC2突变的患者的临床特征与具有非TSC2突变（TSC1突变或无突变）的患者群体进行了比较。TSC2突变的10名患者（66.67%）有≥10cm的肾AML最大直径,而非TSC2突变组中有11名患者（34.38%）（P=0.038）。与非TSC2突变的患者群体相比,TSC2突变的患者有着更大的肿瘤最大径,平均肾AML最大直径（16.37±9.61cm vs 9.14±6.84cm,P=0.042）。此外,在TSC2突变组中色素脱失斑的发生率很高（P=0.007）。4.依维莫司治疗效果评估:所有接受治疗的患者均以每天一次10mg的剂量口服依维莫司,给药持续时间为12周。在治疗4周和12周后,肾脏AML平均体积较服药前的肾脏AML体积分别减小36.51±23.94%（4.23%-84.47%）和56.47±23.32%（4.88%-97.36%）。此外,我们还发现,大多数患者在治疗开始后4周内肾AML体积迅速减小,但在接下来的8周体积缩小速度明显减缓。5.依维莫司疗效安全评估:在整个治疗期间监测服用依维莫司的副反应（adverse events,AE）,发生了各种依维莫司治疗相关的AE,并且它们与依维莫司的已知安全性特征一致,最常见的包括口腔炎,头痛,痤疮,咳嗽和月经紊乱。在治疗期间,监测服用依维莫司期间患者的实验室检查,包括血常规、尿液、肝肾功能等。除了高脂血症（1级）4例（13.33%）、白细胞减少症（1级3例、2级1例）外,未见其他明显异常。结论:本临床研究探索了中国西北地区TSC-AML患者的临床特征和基因突变信息,并观察了短期使用依维莫司治疗TSC-AML患者的有效性和安全性。总体而言,西北地区TSC-AML患者的TSC基因突变率远低于其他国家。TSC-AML的短期依维莫司治疗有效且安全,但稳定性远低于长期治疗。
冯利波,胡智斌,代敏[5]（2019）在《肺淋巴管肌瘤病肺内及肺外CT表现》文中认为目的:分析肺淋巴管肌瘤病（Pulmonary lymphangiomyomatosis,PLAM）的肺内外影像学表现,以提高对本病的认识和鉴别诊断能力。资料和方法:回顾性分析经病理证实的18例PLAM患者的临床和影像学资料。18例患者均为女性,年龄22～58岁,平均36岁。结果:18例患者胸部CT检查表现为两肺弥漫均匀分布的薄壁囊腔影16例（16/18,88.9%）,散在分布的薄壁囊腔影2例（2/18,11.1%）,合并气胸6例（33.3%）、乳糜性胸腔积液4例（22.2%）、两肺散在多发微小结节3例（16.7%）。腹部CT显示伴发双肾血管平滑肌脂肪瘤4例（22.2%）、单侧肾血管平滑肌脂肪瘤1例（5.6%）、肝脏血管平滑肌脂肪瘤2例（11.1%）、子宫血管平滑肌脂肪瘤2例（11.1%）、腹膜后囊性淋巴管瘤3例（16.7%）。头颅MRI检查发现侧脑室旁多发短T2信号结节2例（11.1%）。结论:生育期女性,双肺弥漫均匀或散在分布的薄壁囊腔是PLAM的特征性表现,常合并肝、肾或子宫血管平滑肌脂肪瘤与腹膜后囊性淋巴管瘤。
徐英萍,蔡一波[6]（2019）在《结节性硬化症伴双肾错构瘤一侧破裂出血1例的护理》文中认为总结1例结节性硬化症伴双肾错构瘤一侧破裂出血患者的护理。护理要点是在肾动脉栓塞治疗前后做好出血的观察与护理,加强高热护理及靶向药物的用药及副反应管理,予以良好的心理支持和出院康复指导。经过治疗及护理,患者病情控制良好,住院19d出院。
张云朝[7]（2017）在《新生儿结节性硬化症六例临床特征分析》文中提出目的分析6例新生儿结节性硬化症患儿的临床特征,以期提高临床对新生儿结节性硬化症的诊治水平。方法选取2012年8月—2017年8月泰山医学院附属聊城市第二人民医院收治的新生儿结节性硬化症患儿6例,回顾性分析其临床特征,包括皮肤改变、心脏改变、中枢神经系统改变等;随访截至2017年8月1日,观察其存活情况。结果本组6例患儿中3例在新生儿期确诊,3例于14个月5岁确诊;1例TSC2基因检测结果阳性。5例患儿出现皮肤改变,皮肤改变类型包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤及鲨革斑。3例患儿新生儿期心脏彩超检查提示心脏横纹肌瘤。1例患儿以惊厥起病;3例在新生儿期确诊的患儿均行颅脑MRI检查,其中2例存在室管膜下结节,1例存在脑皮质结构异常,1例存在室管膜下巨细胞星形细胞瘤。6例患儿随访时间为824个月,中位随访时间为12个月,其中1例失访,其余5例存活。结论新生儿结节性硬化症临床少见,以皮肤、心脏及神经系统改变多见,诊断主要依靠临床表现并结合基因检测等,提示临床发现新生儿存在上述皮肤、心脏及神经系统改变时应考虑结节性硬化症的可能,并积极进行相关检查以明确诊断。
王思豪,莫承强,朱毅,桂程鹏,蒋双键,王道虎[8]（2017）在《结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤破裂出血的诊治分析》文中认为目的探讨结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）相关肾血管平滑肌脂肪瘤（renal angiomyolipoma,RAML）合并破裂出血的临床特点,总结诊治经验。方法回顾性分析本院近10年收治的10例TSC-RAML破裂出血并得到密切随访的患者的临床资料。其中男性2例,女性8例,年龄1947岁,均为双侧肾脏病变,入院后均行肾脏彩超、腹部增强CT检查。其中部分患者行头颅CT/MR及肺部CT等影像学检查,均明确诊断为TSC。结果 3例患者采取卧床、止血、输血等保守治疗,其中1例出院再发出血并继续保守治疗有效,余2例在随访的810年中未再发出血。5例行单侧介入栓塞治疗,在出院后仍出现再发出血,其中2例反复行保守治疗后病情稳定（其中1例栓塞后出现肾积脓而定期穿刺引流,同时口服mTOR抑制剂控制肿瘤进展,随访3年余病情稳定且肾功能正常）,2例行RAML切除术（1例随访8年无进展,1例术后再发大出血死亡）,1例术后2个月因大出血抢救无效死亡。1例行肾部分切除的患者随访7年无再发出血,肾功能正常,未见肿瘤复发。1例单侧肾切除术后对侧肾无再发出血,因术前合并尿毒症而需长期行透析治疗,随访7年未见复发。结论对于TSC-RAML并发出血的患者,瘤体发生再次破裂出血、并发感染、失血性休克的风险高,其治疗主要以介入和手术为主,术中应尽量减少对肾脏功能的损害。病情稳定时口服m TOR抑制剂控制肿瘤进展是可行的选择。
吴灵智,陈芳,郑汉朋,邱乾德[9]（2016）在《结节性硬化症多系统受累患者临床与CT表现分析》文中研究表明目的探讨结节性硬化症（TSC）伴多系统受累患者的临床和CT表现特点。方法回顾性分析经临床确诊的10例TSC伴多系统受累患者的CT资料,观察病变的部位、大小、形状、分布等情况。结果纤维血管瘤和纤维瘤8例:面、腰、背部皮肤见直径0.31.2 cm多发粉红色及淡褐色透亮的蜡状皮疹;其中见甲周或甲下直径0.53.0 cm的纤维瘤3例。TSC 10例:CT示两侧脑室室管膜下多发钙化结节,直径0.31.5 cm。肾血管平滑肌脂肪瘤10例:CT示两肾多发类圆形混杂密度灶,直径0.320.0 cm。肺淋巴管肌瘤病8例:CT示两肺散在薄壁囊腔影,直径0.52.0 cm。骨骼结节性硬化7例:CT示胸、腰、骶椎、肋骨、顶骨及下颌骨0.32.3 cm结节状致密影。肝血管平滑肌脂肪瘤3例:CT示肝内低密度团块影,密度不均,直径0.57.6 cm。心脏血管平滑肌脂肪瘤1例:CT示右房室壁条片状低密度灶,大小2.5 cm×1.2 cm。结论 TSC伴多系统疾病患者CT表现具有特征性,CT表现结合临床可确定诊断。
葛蕙心,吴朝阳,孙发,石家齐[10]（2016）在《双肾多发错构瘤自发破裂出血并结节硬化症的临床诊治体会》文中研究说明目的:探讨双肾多发错构瘤合并结节硬化症的临床特征及诊治方法,提高对该疾病的认识。方法:收集2例双肾多发错构瘤自发破裂出血合并结节硬化症患者的临床资料,并进行国内外相关文献复习。结果:2例患者诊断明确,1例予以对症止血治疗,治疗效果确切;另1例就诊较晚,病情严重,经血液透析、选择性肾动脉栓塞,并对症止血,输血、保护肾脏功能等积极治疗,出血得到控制,病情稳定。结论:双肾多发错构瘤合并节硬化症是一种常染色体显性遗传病,对于其自发破裂出血的治疗,应尽可能的保持肾功能,减少肾损害,予以保守治疗;当患者出血无法控制,则应在支持治疗的同时行选择性肾动脉栓塞,而肾部分切除或肿瘤剜除术,肾切除为最后的选择。
二、双肾错构瘤并结节性硬化症1例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、双肾错构瘤并结节性硬化症1例（论文提纲范文）
（1）以癫痫起病的儿童结节性硬化临床特点和遗传学分析（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 诊断标准 |
| 1.2.2 临床资料收集 |
| 1.3 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 临床特点 |
| 2.1.1 神经系统表现 |
| 2.1.2 皮肤和骨骼表现 |
| 2.2 辅助检查 |
| 2.2.1 基因检测 |
| 2.2.2 VEEG |
| 2.2.3 MRI |
| 2.2.4 心脏、双肾彩超 |
| 2.3 治疗与随访 |
| 3 讨论 |
（2）结节性硬化症的临床特征及影像学诊断（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 临床资料及分析 |
| 1.2 影像检查方法 |
| 2 结 果 |
| 2.1 一般资料 |
| 2.2 临床表现及多系统受累情况 |
| 2.3 影像表现 |
| 3 讨 论 |
（3）结节性硬化合并肾错构瘤的临床诊疗（附8例报告）（论文提纲范文）
| 一、病例资料 |
| 1.一般情况: |
| 2.影像学检查: |
| 二、手术治疗 |
| 讨论 |
（4）结节性硬化相关肾血管平滑肌脂肪瘤的基因检测及mTOR抑制剂短期治疗的观察分析（论文提纲范文）
| 缩略语表 |
| 中文摘要 |
| abstract |
| 前言 |
| 文献回顾 |
| 第一部分 TSC-AML患者的临床特征分析 |
| 1 研究对象 |
| 2 研究方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 第二部分 中国西北地区TSC-AML患者的基因突变分析 |
| 1 材料 |
| 2 方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 第三部分 短期依维莫司治疗TSC-AML患者的效果研究 |
| 1 材料 |
| 2 方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 第四部分 短期依维莫司治疗TSC-AML患者的安全性分析 |
| 1 材料 |
| 2 方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 小结 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 个人简历和研究成果 |
| 致谢 |
（5）肺淋巴管肌瘤病肺内及肺外CT表现（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 临床资料 |
| 1.2 检查设备与方法 |
| 1.3 图像分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 胸部CT表现 |
| 2.2 腹部CT表现 |
| 2.3头颅MRI表现 |
| 3讨论 |
| 3.1 临床表现 |
| 3.2 影像学表现 |
| 3.3 鉴别诊断 |
（6）结节性硬化症伴双肾错构瘤一侧破裂出血1例的护理（论文提纲范文）
| 1 病例简介 |
| 2 护理 |
| 2.1 出血护理 |
| 2.1.1 介入治疗前出血的观察 |
| 2.1.2 介入治疗后出血观察及护理 |
| 2.2 高热护理 |
| 2.3 用药指导 |
| 2.4 心理支持 |
| 2.5 出院健康宣教 |
| 3 小结 |
（7）新生儿结节性硬化症六例临床特征分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 诊断标准 |
| 1.3 方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 皮肤改变 |
| 2.2 心脏改变 |
| 2.3 中枢神经系统改变 |
| 2.4 随访 |
| 3 讨论 |
| 3.1皮肤改变 |
| 3.2 心脏改变 |
| 3.3 中枢神经系统改变 |
| 3.4 其他改变 |
| 3.5 基因诊断 |
（8）结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤破裂出血的诊治分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 影像学检查 |
| 1.3 治疗方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（10）双肾多发错构瘤自发破裂出血并结节硬化症的临床诊治体会（论文提纲范文）
| 1 病例报告 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
四、双肾错构瘤并结节性硬化症1例（论文参考文献）
- [1]以癫痫起病的儿童结节性硬化临床特点和遗传学分析[J]. 禚志红,王瑶,靳培娜,孔慧敏,陈铮,方敩,陈晓昕,王怀立. 中国神经精神疾病杂志, 2021(04)
- [2]结节性硬化症的临床特征及影像学诊断[J]. 刘朵朵,仲津漫,李晓会,杨全新. 西安交通大学学报(医学版), 2021(03)
- [3]结节性硬化合并肾错构瘤的临床诊疗（附8例报告）[J]. 叶大文,关超,许海斌,方文革,宁晶. 齐齐哈尔医学院学报, 2020(04)
- [4]结节性硬化相关肾血管平滑肌脂肪瘤的基因检测及mTOR抑制剂短期治疗的观察分析[D]. 倪建鑫. 中国人民解放军空军军医大学, 2019(06)
- [5]肺淋巴管肌瘤病肺内及肺外CT表现[J]. 冯利波,胡智斌,代敏. 中国临床医学影像杂志, 2019(04)
- [6]结节性硬化症伴双肾错构瘤一侧破裂出血1例的护理[J]. 徐英萍,蔡一波. 护理与康复, 2019(02)
- [7]新生儿结节性硬化症六例临床特征分析[J]. 张云朝. 实用心脑肺血管病杂志, 2017(12)
- [8]结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤破裂出血的诊治分析[J]. 王思豪,莫承强,朱毅,桂程鹏,蒋双键,王道虎. 泌尿外科杂志(电子版), 2017(04)
- [9]结节性硬化症多系统受累患者临床与CT表现分析[J]. 吴灵智,陈芳,郑汉朋,邱乾德. 中华神经科杂志, 2016(12)
- [10]双肾多发错构瘤自发破裂出血并结节硬化症的临床诊治体会[J]. 葛蕙心,吴朝阳,孙发,石家齐. 临床泌尿外科杂志, 2016(06)