一、广西侗族群体三个STR基因座的遗传多态性（论文文献综述）
张建,白雪,张译文,张成,王郗,莫晓婷,叶健,李生斌[1]（2021）在《赣南地区汉族人群29个Y-STR基因座的遗传多样性及系统进化分析》文中研究表明研究赣南地区汉族人群29个Y-STR基因座的遗传多态性以及与国内多个民族群体的遗传关系,探讨其在群体遗传学和法医学中的实际应用价值。采用DNATyperTMY29试剂盒对1 532例赣南地区健康男性无关个体进行Y-STR基因座扩增,3730型遗传分析仪进行毛细管电泳检测,运用GeneMapper IDX1.4软件对数据结果进行Y-STR分型,计算29个Y-STR基因座的等位基因频率及单倍型频率等遗传学参数。应用Mega-X软件对选取的群体构建进化树,用YHRD在线工具软件的分子方差分析（AMOVA）,计算群体间遗传距离,同时构建多维尺度图（MDS）。经分析,29个Y-STR基因座在赣南汉族人群中的基因多样性（GD）值范围为0.381 5～0.876 6,除了DYS508、DYS437、DYS391和DYS438基因座外,其余25个基因座GD值均高于0.5,且单倍型多样性为0.999 924,表明29个Y-STR基因座在赣南汉族人群中有较高的遗传多态性。与其他地区汉族人群比较,赣南汉族与福建汉族遗传距离最近（遗传距离Rst值是0.000 2）,与黑龙江汉族遗传距离最远（Rst值是0.024 9）;与其他地区少数民族人群比较,赣南汉族与云南白族遗传距离最近（Rst值是0.005 9）,与甘孜藏族遗传距离最远（Rst值是0.468 9）。研究表明,这29个Y-STR基因座在赣南汉族人群中具有较好的遗传多态性分布,能够满足家系排查及法医学检案的要求,所得的数据可为该地区的群体遗传学和法医学研究与应用提供基础数据支持。
罗丽[2]（2021）在《贵州苗族、仡佬族和布依族人群Y染色体遗传多态性及族源推断应用价值探讨》文中指出目的:（1）获得贵州苗族、仡佬族和布依族人群较为精细的父系群体遗传结构,丰富中国人群Y染色体遗传标记基础数据;（2）分析Y-STR单倍型和Y-SNP单倍群的关联性,探讨通过Y-STR单倍型推断所属Y-SNP单倍群的可行性;（3）通过与国内外群体进行遗传关系分析,探讨三个民族起源和演化历史过程;为Y染色体遗传标记在法医学精细化族源推断的研究和应用提供基础。方法:（1）采集贵州苗族、仡佬族和布依族健康无关男性样本各100例,采用QIAamp?DNA Blood Mini试剂盒提取基因组DNA;（2）采用本课题组前期设计的183个Y-SNPs检测体系,通过MALID-TOF-MS获得三个民族细致的Y-SNP单倍群分型数据;使用Goldeneye TMDNA身份鉴定系统Y Plus复合扩增体系,经毛细管电泳检测获得高分辨率的41个Y-STR单倍型分型数据;（3）统计三个民族人群Y-SNP单倍群的分布,以及Y-STR等位基因和单倍型的频率分布,计算法医学参数,揭示群体遗传结构特征;（4）通过直接计数法分析Y-SNP单倍群与Y-STR基因座等位基因变异的关联特征;（5）采用Network 10.1.0.0、YHRD在线“AMOVA&MDS”工具、Omicshare、Mega 7.0和SPSS 25.0获得群体潜在的祖先信息及可能的生物地理祖先起源和迁徙特征。结果:（1）183个Y-SNPs共检出50种不同的Y-SNP单倍群,其中检出5种不同的主干单倍群（CT、C、K2、O和Q）,O单倍群是贵州苗族、仡佬族和布依族人群主要的单倍群,C-M130和O1-M1354是三个民族共有的优势单倍群,CT单倍群在布依族群体中高频出现,余单倍群相差不大;三个民族群体中O2单倍群频率均高于O1单倍群,苗族和布依族以O2a2a单倍群为主,仡佬族以O2a1c和O2a2b单倍群为主,O2a2a1a2a1a2-N5和O2a2a1a2a1-CTS6489是苗族和布依族优势单倍群,O1a1a-M307.1是苗族和仡佬族优势单倍群,O2a1c1a1a1a1e1-Y15976只在仡佬族分布,O2a2b1a1a6b1-SK1730只在布依族分布;（2）41个Y-STRs在苗族、仡佬族和布依族分别检出100、98和92种单倍型,DYS449*33、DYS481*22、DYS570*20、DYS627*21、DYS635*23、DYS385a/b*（13,21;13,22）和DYS527a/b*（20,23）在苗族频率较高;DYS449*30、DYS481*24、DYS570*18、DYS627*22、DYS635*21、DYS385a/b*（12,17）和DYS527a/b*（21,22）在仡佬族频率较高;DYS449*26、DYS481*25、DYS570*17、DYS627*21、DYS635*23、DYS385a/b*（15,15）和DYS527a/b*（21,22）在布依族频率较高;（3）贵州苗族、仡佬族和布依族人群共有的两个优势单倍群中,DYS390、DYS448、DYS481、DYS593、DYS643、DYF387S1、DYS385a/b和DYS527a/b等位基因分布具有明显差异;三个民族人群共观察到25种不同的等位基因变异,DYS518基因座上的“.2”等位基因全部属于Q-M242单倍群,DYF387S1基因座上的拷贝数变异和微变异与多个单倍群有关;（4）国内外群体遗传关系分析显示贵州苗族、仡佬族和布依族人群与其他生活在贵州及周边地区群体的遗传关系较近,且同一语系群体之间遗传关系较近;除贵州群体外,贵州苗族与壮侗语族、山东汉族、宁夏回族和四川羌族的遗传关系也较近,贵州仡佬族与汉族群体和亚洲裔美国人的遗传关系较近,贵州布依族与壮侗语族群体的遗传关系较近。结论:本课题初步获得了贵州苗族、仡佬族和布依族人群较为精细的父系遗传特征及其遗传差异,苗族和布依族在父系起源和演化有明显的相关性,与仡佬族的父系遗传结构存在较大差异;高频分布的Y-SNP单倍群与特定的Y-STR等位基因相关联,有望通过Y-STR单倍型预测Y-SNP单倍群获得群体祖先信息;群体遗传关系分析表明国内外群体表现显着的地理（大洲）-语言聚类特征,贵州苗族极有可能从我国西北地区进入贵州省,贵州仡佬族与大部分汉族群体发生基因交流,贵州布依族起源于中国南方,与壮族群体基因交流频繁。
孙思凡[3]（2021）在《广西瑶族体质特征及遗传特征研究》文中研究指明为研究广西瑶族的体质人类学与群体遗传学特征,课题组于2017年4月下旬赴广西桂林市恭城瑶族自治县观音乡石坪瑶寨等8个村寨和来宾市金秀瑶族自治县大瑶山4个村寨,对瑶族成人1195例（男性534例,女性661例）进行了60项体质指标、18项身体组成成分指标的测量及12项观察指标的调查。研究结果如下:（1）广西瑶族多前额直型,多有上眼睑皱褶,多无蒙古褶,眼裂高度多狭窄,眼裂倾斜度多为水平型,鼻根高度中等,鼻背观多直型,鼻基底上翘,鼻孔最大径多为水平,鼻翼宽多为中等,颧部突出度中等,三角形耳垂居多,正唇型率和薄唇率均较高,上唇皮肤部高度中等,下颏多直型。鼻翼宽阔型出现率也较高。性别间比较,广西瑶族男性多前额后斜、鼻翼宽阔,女性多直型前额、中等型鼻翼宽。从头面部观察指标来看,广西瑶族具有蒙古人种的主要特征。（2）按照指数均数,广西瑶族男性、女性均为宽肩型、宽骨盆型、矮胖型、矮型身高,男性为长躯干型、亚短腿型、中胸型,女性为中躯干型、中腿型、宽胸型。广西瑶族肩、骨盆较宽,身体矮胖。（3）广西瑶族男性头围、腰围、胸围等8项指标均数均大于女性,Vervaeck指数女性大于男性。广西瑶族男性的头围、臀围、大腿围、小腿围、上臂围、上臂最大围、前臂围及Vervaeck指数值随年龄增长呈线性下降;Erisman指数随年龄增长而增大。随年龄增长,女性头围、臀围、大腿围等7项指标均数呈线性下降;腰围与Erisman指数值呈线性上升。广西瑶族男性围度更大。（4）广西瑶族男性肱二头肌皮褶随年龄增长逐渐变厚,而髂嵴上皮褶呈现变薄的趋势,女性肱三头肌皮褶逐渐变厚,髂嵴上、髂前上棘皮褶呈现变薄的趋势。瑶族成人皮褶厚度与南方族群接近,与壮侗语族族群较近,瑶族成人皮褶厚度具有蒙古人种南亚类型族群特征。（5）广西瑶族男性平均体型值为4.1-5.1-1.7,属于偏内胚层的中胚层体型;女性平均体型值为5.9-4.9-1.1,属于偏外胚层的内胚层体型。男性肌肉、骨骼发育程度强于女性,身体线性度更好,身体充实度小于女性,女性脂肪发育则优于男性。与其他族群相比,广西瑶族男性皮下脂肪丰富,骨骼、肌肉发达程度中等偏低,瑶族女性身体脂肪、骨骼和肌肉发育程度及线性程度处于中等。（6）随年龄增长,广西瑶族男性的体重、身高、总肌肉量、推定骨量、BMI、热量、右上肢肌肉量、左上肢脂肪率、下肢脂肪率、肌肉量以及躯干肌肉量减小,生理年龄和水分率逐渐增大。女性体重、身高、总体脂率、总肌肉量、推定骨量、BMI、热量、右上肢脂肪率、左上肢脂肪率、左上肢肌肉量、左下肢脂肪率、右下肢脂肪率、躯干脂肪率、躯干肌肉量12项指标随年龄增长而减小,生理年龄和水分率与年龄随年龄增长而增大。瑶族成人体脂率处于正常范围内。男性内脏脂肪等级属于内脏肥胖型,女性属于正常范围。（7）两地区的瑶族相比,桂林瑶族男性、女性头长、眼内角间宽、形态面高、鼻高、容貌耳长、容貌耳宽、身高、坐高、下肢全长9项指标值均大于来宾瑶族,头宽、额最小宽、面宽、眼内角间宽、眼外角宽、鼻宽、唇高、骨盆宽、胸围、体重小于来宾瑶族。桂林瑶族男性的耳上头高、躯干前高与上肢全长大于来宾瑶族男性,女性的容貌面高及头围大于来宾瑶族女性。桂林与来宾瑶族男性口裂宽、容貌面高、头围,女性鼻宽、口裂宽、耳上头高、躯干前高、上肢全长值相差不大。总体来说,桂林瑶族成人的头更长、更窄、更狭;面更窄,唇显低,鼻更高,胸围更小,骨盆更窄,身材更高一些。桂林、来宾瑶族均为中头型、高头型、中鼻型、矮身材。桂林瑶族男性、女性及来宾瑶族女性均以狭头型居多,来宾瑶族男性主要为中头型。从头面部观察指标的结果来看,多数头面部指标出现率两地区瑶族相近,但桂林瑶族蒙古褶较来宾瑶族发达,眼裂多为狭窄,眼裂高度中等型、眼裂倾斜度外角高型、鼻翼宽中等型、薄唇率均低于来宾瑶族。两地区瑶族男性头围差异不明显,桂林瑶族女性较来宾女性头围大一些,桂林瑶族成人躯干及四肢围度值小于来宾瑶族,来宾瑶族成人上肢肌肉发育程度更优。桂林瑶族男性肱二头肌皮褶、肩胛下皮褶、髂嵴上皮褶、髂前上棘皮褶、小腿内侧皮褶厚度值小于来宾瑶族,女性肱二头肌皮褶厚度值小于来宾瑶族。桂林、来宾瑶族男性、女性均表现为躯干部皮褶厚度值最大,髂嵴上皮褶厚度值较大,躯干部脂肪发育优于四肢,腰腹部脂肪较厚。除身高和水分率外,其余17项指标值桂林瑶族均低于来宾瑶族,桂林、来宾瑶族成人体脂率均处于正常范围内。桂林瑶族成人的BMI处于正常范围,来宾瑶族成人属于超重。桂林、来宾瑶族男性的内脏脂肪等级均超标,女性在正常范围。总体来说,来宾瑶族体脂率、体重大于桂林瑶族,脂肪发育水平更高。（8）广西瑶族体质特征男性与广西壮族最为接近,与贵州布依族、云南独龙族、贵州侗族、贵州苗族及广西仫佬族较为接近;女性与贵州布依族和广西仫佬族最为接近,与贵州苗族、广西壮族、贵州侗族较为接近。广西瑶族男性表现为头较短、较窄,前额较窄,鼻较窄,身高、坐高较矮,骨盆宽较窄,女性表现为头较短、较窄,面较窄,鼻较窄,口裂及眼内角间宽较宽,身高、坐高较矮。广西瑶族体质特征具有南亚类型族群特征。（9）男性翻舌率大于女性,卷舌率、尖舌率小于女性。三种舌运动类型间不存在相关性,广西瑶族3种舌运动类型出现率与贵州苗族接近。广西瑶族成人利手、扣手及交叉臂间存在较强相关性,广西瑶族3项不对称行为特征与贵州侗族、贵州苗族接近。总体来讲,广西瑶族群体遗传学特征与南方族群接近,具有南亚类型族群特征。结论:广西瑶族体质特征和遗传学特征与壮侗语族族群等南方族群较为接近,其体质特征属于蒙古人种南亚类型。桂林、来宾两地区瑶族多数头面部特征差异不明显,来宾瑶族较矮,肥胖程度较高,身体围度较大,皮褶厚度较厚。
贾振军,高春芳,钱尊磊,刘卓,金华,苑美青[4]（2021）在《中国南方两汉族群体的19个STR基因座的特征分析》文中提出目的获得南方汉族群体的基因多态性信息,分析16个东亚各人群的族源关系。方法 2018年3～7月收集贵州省和江西省汉族群体中健康且无亲缘关系的720份个体血液样本,其中贵州省407份,江西省313份。使用短串联重复序列（STR）试剂盒扩增检测样本,获得法医学参数;通过文献获取湖北汉族,湖南汉族,四川汉族,重庆汉族,贵州布依族、侗族和苗族,云南白族、彝族、哈尼族和纳西族,广西壮族以及日本和韩国共14个人群的法医学参数,采用Arlequin v3.5遗传软件计算16个东亚人群（本研究的贵州汉族、江西汉族以及文献获得的14个人群）之间的相对遗传距离（Fst）,采用SPSS 21.0统计学软件进行多维尺度分析（MDS）和主成分分析（PCA）,MEGA6软件绘制系统进化树。结果在贵州汉族人群中,累积个人识别率为1-3.3080×10-23,累积非父排除率为1-3.1792×10-8。在江西汉族人群中,累积个人识别率为1-5.4721×10-23,累积非父排除率为1-1.6544×10-8。少数民族（贵州布依族、贵州侗族、贵州苗族、广西壮族、云南哈尼族和云南纳西族）与汉族群体间存在明显的遗传距离。日本人群与汉族群体的遗传距离最大,韩国人群与汉族群体具有较近的遗传距离。进化树结果表明贵州汉族、江西汉族群体与其他汉族群体聚集在一起,未见明显区别。结论 14个基因座在贵州、广西人群中遗传多态性较好,少数民族与汉族之间、日本与汉族之间的遗传差异明显,而汉族人群内部遗传差异不明显。
贾儒林,辛阳,单迪[5]（2021）在《云南壮族人群15个STR基因座遗传多态性》文中研究指明目的对600个云南壮族人群15个常染色体短串联重复（short tandem repeat,STR）序列基因座的遗传多态性进行调查,探讨云南壮族群体遗传学特性及在法医学中的应用价值。方法使用AmpFLSTR? Identifiler? Direct PCR扩增试剂盒对此地区600名壮族无关个体血样DNA进行PCR扩增,采用Modified Powerstats软件计算等位基因频率及法医学参数（观察杂合度、期望杂合度、个体识别率、多态信息含量）,应用Arlequin 3.5软件检验各基因座HardyWeinberg平衡及连锁不平衡,再比较其他群体的遗传距离。结果云南壮族各基因座个体识别能力（DP）值分布在0.7790～0.9744之间,累计个体识别概率（CDP）达到0.999 999 999 999 999 991 56,非父排除率值范围在0.2869～0.7213,云南壮族与贵州布依族、贵州侗族、广西毛南族、广西仫佬族遗传距离比较接近。结论该试剂盒的15个STR基因座在云南壮族人群中具有高度的多态性,可供法医学个体识别和亲权鉴定,亦可为群体遗传学种族迁徙、语言学语言分支区分、社会学风俗探究等提供基础性研究数据。
陈松,赵禾苗,凃政,周红[6]（2020）在《法医遗传学群体遗传数据研究与发表规范》文中认为群体遗传数据是法医遗传学的重要组成部分,对丰富中国人群的遗传多态性资料,评估遗传标记的个体识别能力、系统效能、法庭证据价值等起到重要作用。群体遗传数据的研究和发表要遵循国际通行做法。本文综述人类群体遗传数据研究的规范;介绍国际知名期刊对群体遗传数据报道的基本要求和法医学领域顶级期刊对群体遗传数据的质量审核,以及伦理审查相关法规指南。探讨了国内期刊发表线粒体DNA、Y-染色体遗传标记、常染色体-STR等群体遗传数据论文的若干问题。
李雁达[7]（2020）在《延边地区朝鲜族人群20个常染色体STR基因座的遗传多态性研究》文中研究说明目的:通过对延边地区朝鲜族群体常染色体20个STR基因座的遗传多态性调查及统计学分析,调查其等位基因和基因型分布频率以及相关群体遗传学参数,观察20个STR基因座在朝鲜族群体中法医学鉴定适用性。并且通过与国内外其他群体的比对,确定朝鲜族群体的民族遗传特性,为中国朝鲜族群体遗传数据库的建立提供基础数据。方法:收集200名延边地区朝鲜族无关个体的口腔拭子,采用Chelex-100法提取样本DNA。按照PowerPlex21 System试剂盒的使用说明,对获取的DNA样本进行复合扩增,扩增产物用ABI PRISM 3100自动遗传分析仪进行毛细管电泳检测,用GeneMapper ID 3.2基因分析软件和WEN ILS 500 内标进行数据处理和分型。用Modified-Powerstates标准版对20个STR基因座的分型结果进行等位基因和基因型频率、杂合度、个人识别力、基因多样性及非父排除率等法医遗传学参数的统计和Hardy-Weinberg平衡检验。同时,选用POPTREE2软件对朝鲜族与韩国人、日本人及国内汉族、苗族（2个地区）、土家族、哈萨克族、回族、蒙古族、仡佬族、哈尼族、傣族、壮族等13个群体进行遗传多态性对比分析,计算群体之间的遗传距离,并按照Neighbour-Joining（N-J）法设计的研究模式绘制系统进化树和UPGMA法聚类分析。结果:200名延边地区朝鲜族群体的遗传多态性调查结果,20个常染色体STR基因座中共检出220个等位基因,等位基因频率分布于0.003-0.515之间;共检出675种基因型,基因型的频率分布于0.005-0.320之间;多态信息总量（PIC）分布于0.600-0.910之间,杂合度（H）分布于0.640-0.950之间（平均杂合度为0.691）,个人识别力（DP）分布于0.809-0.984之间,累计个人识别力（TDP）大于0.999999999,非父排除率（PE）分布于0.342-0.898之间,累计非父排除率（CPE）大于 0.999999999。延边地区朝鲜族与其他13个民族群体遗传多态性对比结果,同民族韩国人群之间的遗传距离最近（0.006）,壮族之间的遗传距离最远（0.119）。系统发生树显示结果,延边朝鲜族、韩国人群及日本人归为一类,贵州和云南苗族归为一类,云南壮族、云南哈尼族及云南傣族归为一类,贵州仡佬族、湖南土家族及河南汉族归为一类,宁夏回族、内蒙古蒙古族及新疆哈萨克族归为一类,符合不同民族之间及不同地区之间群体分化规律。结论:PowerPlex21 System系统20个常染色体STR基因座等位基因及基因型频率分布较均匀,具有较高个人识别力和非父排除率,适合中国朝鲜族群体法医学的鉴定和遗传学研究。延边朝鲜族与其他群体之间均存在不同程度的差异性,本次研究结果,不仅为朝鲜族遗传数据库的建立提供基础数据,而且再次阐明了建立群体数据库的必要性。
田娜[8]（2020）在《《中国药典》动物药材通用DNA指纹图谱鉴别方法研究》文中进行了进一步梳理动物药材是中药资源的重要组成部分。与植物药材相比,动物药材常为多基原,多缺乏专属性次生代谢产物。其基原不清、专属性鉴别手段缺乏,一直是动物药材鉴别的难点。近年来,随着分子鉴定技术的发展,多种DNA鉴别手段已用于动物药材的真伪鉴别,特异性PCR技术、DNA条形码技术等先后被《中国药典》收载,成为法定检测依据。然而,这些DNA鉴别方法难以兼顾通用性和特异性,且目前的这些DNA鉴别方法只关注“鉴真”的问题,无法检出是否同时存在混伪品,限制了其进一步推广及应用。本研究根据动物药材自身特点,基于STR分型原理,建立了一种简单易用,既具通用性又具特异性的通用DNA指纹图谱鉴别方法,用于动物药材正伪鉴别、正伪掺杂品鉴别与正伪掺杂品定量鉴别。主要研究内容和结果如下:一、2015年版《中国药典》一部收载的动物药材来源于14个纲78个物种。本研究首先对《中国药典》一部收载的动物药材进行全面收集（包括原动物样本、中检院的对照药材）,本研究收集到了48味动物药材,59个物种。每个物种至少三个重复,共获得样品174批。样品经形态鉴别,并通过DNA测序佐证,以保证其物种基原的准确性。通过分析Genbank下载的57个动物药材全线粒体基因组序列,进行序列对齐后分析获得同源基因,从同源基因高变异区域两端保守序列设计出16对通用扩增引物,进行扩增成功率和荧光STR分型成功率测试,最终筛选出4对可在2015年版《中国药典》一部动物药材中成功获得STR分型鉴别图谱的通用引物对。用筛选出的引物对动物药材进行荧光STR分型,获得2015年版《中国药典》一部中动物药材物种DNA指纹图谱鉴别数据集,各物种具有不同的鉴别图谱,可相互鉴别。二、以胆粉类药材为例,阐述动物药材通用DNA指纹图谱鉴别方法对真伪及掺杂药材的鉴别应用。收集猪、牛、羊、鸡、鸭、鹅、蛇、熊、鱼原动物或胆粉样本,提取DNA,使用筛选出的荧光素标记的引物对12S-L1091/12S-H1478和16S-L3428/16S-H3667进行PCR扩增、荧光STR分型和数据分析。结果各物种的STR指纹图谱不同,可进行物种鉴别,且DNA指纹图谱上能同时反映正品和伪品的信息,可鉴别正伪掺杂品。混合样品STR图谱迁移峰具共显性,能够同时显示出多个扩增片段信息,且多个样本混合的多元掺杂胆粉样本（猪胆粉、牛胆粉、羊胆粉、鸡胆粉、鸭胆粉、鹅胆粉、蛇胆粉、鱼胆粉、熊胆粉）的鉴别中,DNA指纹图谱可以同时显示出各物种相应的迁移峰。三、以复杂的多基原地龙类药材鉴别为例,探索动物药材通用DNA指纹图谱鉴别方法在复杂近缘物种中的种属鉴别及对正伪掺杂样品的定量（半定量）鉴别潜力。收集地龙类药材（15个物种,175批样品）,进行DNA提取后,用筛选出的三对通用DNA指纹图谱鉴别引物（12S-L1739/12S-H2175,12S-L1091/12S-H1478和16S-L3428/16S-H3667）对地龙类动物药材进行荧光STR分型和数据分析,获得DNA指纹图谱。结果4种地龙正品参环毛蚓、通俗环毛蚓、威廉环毛蚓、栉盲环毛蚓使用以上三对引物分别出现389.7,396.2,394.7,391.4 bp（引物12S-L1739/12S-H2175）;410.9,416.7,415.9,411.8 bp（引物12S-L1091/12S-H1478）;162.8,164.1,164.2,163.7 bp（引物16S-L3428/16S-H3667）的迁移峰,11种伪品均出现与正品迁移位置不同的迁移峰,通过3对通用STR分型结果形成的DNA指纹图谱,可以准确鉴别地龙正品及混伪品的物种基原。按照11种不同的浓度比例将正品地龙与伪品地龙DNA混合,通过筛选出的引物12S-L1739/12S-H2175对其进行STR分型。再按照相同的浓度比例将正品地龙与伪品地龙的扩增产物混合并分型,作为混标结果。比较实际、混标实验DNA指纹图谱正品与伪品地龙峰面积比值与混合DNA浓度比值,结果混标实验比例更接近混合DNA的浓度比值。但总体上三者比例相似,实现了地龙类药材正伪掺杂品的定量鉴别。综上所述:本研究初步建立了2015年版《中国药典》一部动物药材通用DNA指纹图谱鉴别方法,并形成了参考DNA指纹图谱集,该方法可实现对动物药材正品、伪品及正伪掺杂品的DNA鉴别,并对正伪掺杂品定量鉴别进行了研究。该方法为动物药材的鉴定研究提供了新方法,为保障临床用药安全、有效奠定了良好基础。
高红艳[9]（2020）在《贵州北部四个民族19个X-STR基因座遗传多态性及群体遗传关系分析》文中指出目的:（1）调查贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族群体19个X-STR基因座的遗传多态性,为相应群体法医学和群体遗传学的研究和应用提供基础数据。（2）评估19个X-STR组成的复合检测体系在贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族群体中的法医学应用价值。（3）从19个X-STR遗传标记的角度,探索贵州北部四个民族群体与中国不同地区、民族、语系群体间的遗传关系,为中国人群起源、迁徙过程中基因交流、融合等研究提供参考依据。方法:（1）采集贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族群体健康无关个体血液样本,共计1494份。（2）采用盐析法提取基因组DNA;使用AGCU X19复合扩增试剂盒扩增19个X-STR基因座（DXS8378,DXS7423,DXS10148,DXS10159,DXS10134,DXS7424,DXS10164,DXS10162,DXS7132,DXS10079,DXS6789,DXS101,DXS10103,DXS10101,HPRTB,DXS6809,DXS10075,DXS10074,DXS10135）;采用自动化遗传分析仪对扩增产物进行分型。（3）计算各基因座等位基因频率、Hardy-Weinberg平衡、连锁不平衡、杂合度、多态性信息含量、个人识别率和平均父权排除概率等法医学参数;将19个X-STR基因座按照7个连锁群计算单倍型频率、单倍型法医学参数,以及累计的个人识别率和累计的平均父权排除概率。（4）基于19个X-STR等位基因频率,采用综合的群体遗传分析方法,对贵州北部仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族及25个其他地区民族群体进行遗传关系分析;结合历史学、民族学、语言学等特征,探讨群体起源、迁徙、融合的演化历史。结果:（1）贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个群体19个X-STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡;男性个人识别率分布在0.54340.9166、0.52060.9183、0.48320.9171、0.52130.9206之间;女性个人识别率分布在0.70300.9871、0.68970.9875、0.65720.9872、0.67780.9882之间。二联体平均父权排除概率分别为0.86750.9860、0.87830.9863、0.82900.9756、0.85950.9810;三联体平均父权排除概率（Desmarais版）分别为0.92640.9964、0.93270.9931、0.90200.9876、0.92150.9904。（2）19个X-STR基因座作为7个连锁群进行计算,四个民族群体的单倍型频率分布在0.00400.1331、0.00400.1338、0.00400.1765、0.00400.1391之间;单倍型多样性在0.92640.9929、0.93270.9931、0.90200.9876、0.92150.9904之间;男性个人识别率分布在0.93060.9930、0.93620.9931、0.90870.9877、0.92620.9904之间;女性个人识别率分布在0.99100.9999、0.99250.9999、0.98500.9997、0.98990.9998。7个连锁群联合应用时,四个民族群体男性累计的个人识别率分别为1-2.9051×10-12、1-3.2856×10-12、1-1.8676×10-11、1-6.8879×10-12,女性累计的个人识别率分别为1-8.2079×10-22、1-9.8315×10-22、1-3.2112×10-20、1-4.6216×10-21;累计的二联体平均父权排除概率分别为1-3.1736×10-10、1-3.5442×10-10、1-2.3368×10-9、1-7.4986×10-10;累计三联体平均父权排除概率均大于1-2.5766×10-9。（3）群体分析综合结果显示,本研究的四个民族群体紧密聚集在一起,群体遗传距离最近,与汉语族以及壮-侗语族的不同聚类群体重叠分布,与藏族群体显着分离,遗传距离最远。结论:（1）19个X-STR基因座在贵州北部仡佬族、土家族、汉族和苗族四个群体中多数为高度多态性遗传标记,获得的群体遗传学数据在法医学及人类群体遗传学的研究和应用中具有较高应用价值。（2）19个X-STR基因座所在的7个连锁群均为高度多态性的遗传标记,联合应用时具有高度的多态性和法医学系统效能,可满足X染色体遗传标记相关的一些特殊案件和复杂亲缘关系鉴定的需求。（3）29个中国群体遗传关系分析显示出较为明显的民族-语系以及地理聚类的特征。本研究四个民族群体均表现为典型的地理聚集特征,可能与其历史上长时期混居所致的基因融合有关。除藏族外,其他不同群体聚类关系既具有在语系-民族起源上内在联系的独特性,又呈现出随地域分布和人口迁移产生的多群体间相互影响广泛关联的特征。
张耀月[10]（2020）在《21-三体与克氏综合征患者STR分型图谱特征的研究》文中认为目的:明确21-三体综合征（唐氏综合征,DS）患者常染色体座短串联重复序列（STR）分型中D21S11和Penta D基因座的不同三等位基因图谱特征,探讨应用GoldenEyeTM 20A试剂盒快速检测DS的可行性。方法:以外周血染色体核型分析确诊的DS患者及亲子鉴定案例中正常个体为研究对象,采用Qiagen blood mini试剂盒提取外周血有核细胞DNA,Golden-EyeTM 20A试剂盒多重荧光复合聚合酶链反应（PCR）,3500-DX遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper ID-X 1.4软件分析数据确定19个常染色体基因的STR分型,并经峰面积、峰高及其比值,分析STR分型图谱特征。结果:G显带染色体核型分析,确定94例DS患者21号常染色体为三条染色单体。与100例正常人STR分型结果中未见三等位基因不同,94例DS患者中,D21S11基因座分别出现三峰型三等位基因45例、双峰型三等位基因38例和单峰型三等位基因11例,仅通过D21S11基因座三等位基因判断DS检出率为47.87%。Penta D基因座分别出现三峰型三等位基因34例、双峰型三等位基因49例和单峰型三等位基因11例,仅通过Penta D基因座三等位基因判断DS检出率为36.17%。联合两个基因座分析,D21S11和Penta D基因座均为三峰型、双峰型和单峰型三等位基因者为33例,D21S11或Penta D其中之一为三峰型或双峰型三等位基因,且另一基因座为双峰型或单峰型三等位基因59例;不符合双基因座双峰型三等位基因者2例,联合两个基因座的DS检出率可达97.87%。结论:联合应用GoldenEyeTM 20A试剂盒中的D21S11和Penta D基因座,DS患者存在6种不同三等位基因表现形式,大大提高阳性检出率,对DS快速检测具有良好的应用前景。目的:应用Golden Eye TM 20A试剂盒与短串联重复序列（STR）分型,探讨AMEL基因座STR图谱特征在KS特殊疾病人群法医学鉴定和临床快速检测中的潜在应用价值。方法:检材来源以染色体核型分析确诊为KS患者为研究对象,使用Qiagen blood mini试剂盒提取患者外周静脉血DNA,使用Golden Eye TM 20A试剂盒进行复合聚合酶链反应（PCR）,使用3500-DX遗传分析仪进行毛细管电泳,Gene Mapper ID-X 1.4软件分析KS患者STR分型图谱,确定AMEL基因座图谱特征。结果:染色体核型分析显示,正常男性为46,XY,而32例KS患者中,31例为纯合型47,XXY,1例突变型47,XXY,15cenh+。19个常染色体STR分型图谱未见明显异常,28例KS患者性染色体上的AMEL基因座X/Y的峰高、峰面积比值>1.65,判断为性染色体AMEL的X等位基因比例增高,即X染色体数目的增加;4例KS患者AMEL基因座X/Y的峰高比值介于0.82至1.64之间,其中1例X/Y的峰面积>1.65。依据X/Y峰面积比值或联合X/Y峰高比值判断,使用Golden Eye TM 20A试剂盒检测KS的检出率分别为93.55%和90.32%,KS患者的X/Y峰面积比值和峰高比值明显高于正常男性。结论:通过分析Golden Eye TM 20A试剂盒中性染色体AMEL基因座X、Y峰高、峰面积的图谱特征可较好的发现KS患者特殊人群的DNA遗传特征,KS检出率可达90%以上,STR分型技术在KS临床快速检测中具有一定应用价值。
二、广西侗族群体三个STR基因座的遗传多态性（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、广西侗族群体三个STR基因座的遗传多态性（论文提纲范文）
（1）赣南地区汉族人群29个Y-STR基因座的遗传多样性及系统进化分析（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 样本来源 |
| 1.2 试剂与仪器 |
| 1.3 复合扩增及电泳检测 |
| 1.4 统计分析 |
| 2 结果与分析 |
| 2.1 29个Y-STR基因座的等位基因频率及基因多态性分析 |
| 2.2 与国内26个群体间的系统进化分析 |
| 3 讨论 |
（2）贵州苗族、仡佬族和布依族人群Y染色体遗传多态性及族源推断应用价值探讨（论文提纲范文）
| 中英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 Y染色体遗传标记在生物地理祖先推断中的法医学应用 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 作者简介 |
（3）广西瑶族体质特征及遗传特征研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| abstract |
| 第1章 前言 |
| 1.1 广西瑶族简介 |
| 1.2 体质人类学及研究概况 |
| 1.3 研究目的及意义 |
| 第2章 研究对象与方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 研究方法 |
| 2.2.1 测量工具和质量控制 |
| 2.2.2 研究指标 |
| 2.2.3 数据处理方法 |
| 第3章 结果 |
| 3.1 广西瑶族体质特征研究 |
| 3.1.1 广西瑶族成人头面部特征研究 |
| 3.1.2 广西瑶族成人体部特征研究 |
| 3.1.3 广西瑶族成人围度特征研究 |
| 3.1.4 广西瑶族成人皮褶厚度研究 |
| 3.1.5 广西瑶族成人体型研究 |
| 3.1.6 广西瑶族成人人体组成成分研究 |
| 3.1.7 广西桂林瑶族与来宾瑶族体质特征的比较研究 |
| 3.1.8 广西瑶族成人与其他民族体质特征的比较 |
| 3.2 广西瑶族成人群体遗传特征研究 |
| 3.2.1 广西瑶族成人舌运动类型研究 |
| 3.2.2 广西瑶族成人不对称行为特征研究 |
| 第4章 讨论 |
| 4.1 族源和遗传因素 |
| 4.2 饮食习惯及生活方式因素 |
| 4.3 生活环境及其他因素 |
| 第5章 结论 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读硕士期间发表的论文 |
（4）中国南方两汉族群体的19个STR基因座的特征分析（论文提纲范文）
| 1 资料和方法 |
| 1.1 样本选取 |
| 1.2 DNA提取及扩增 |
| 1.3 扩增产物的检测 |
| 1.4 法医学参数计算 |
| 1.5 16个群体间的种群关系分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 法医学分析 |
| 2.2 16个群体间的种族关系分析 |
| 2.2.1 16个人群间遗传距离（Fst）分析结果 |
| 2.2.2 16个人群的进化树分析结果 |
| 2.2.3 16个人群主成分分析结果 |
| 3 讨论和结论 |
（5）云南壮族人群15个STR基因座遗传多态性（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 样品来源 |
| 1.2 DNA提取、扩增及检测 |
| 1.3 统计学处理 |
| 2 结果与讨论 |
| 3 结论 |
（7）延边地区朝鲜族人群20个常染色体STR基因座的遗传多态性研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 英文缩略词注释表 |
| 第一章 前言 |
| 1.1 遗传标记在法医学中的应用及进展 |
| 1.2 常染色体STR基因座 |
| 1.3 DNA分型的研究与应用 |
| 1.4 PoWERPLEx21系统 |
| 1.5 研究目的与意义 |
| 第二章 材料与方法 |
| 2.1 材料 |
| 2.2 实验方法 |
| 第三章 结果 |
| 3.1 延边朝鲜族人群20个常染色体STR基因座等位基因频率分布 |
| 3.2 延边朝鲜族20个常染色体STR基因座基因型分布及H-W平衡检验 |
| 3.3 延边朝鲜族人群20个常染色体STR基因座的遗传学参数 |
| 3.4 延边朝鲜族和其他民族间的遗传比较 |
| 第四章 讨论 |
| 4.1 延边朝鲜族20个常染色体STR基因座的遗传多态性 |
| 4.2 延边朝鲜族人群与其他人群的遗传差异 |
| 第五章 结论 |
| 附表及附图 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（8）《中国药典》动物药材通用DNA指纹图谱鉴别方法研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 第一章 引言 |
| 1.1 动物药材鉴别研究现状 |
| 1.2 STR分型技术及其在中药材方面的应用展望 |
| 1.3 研究目标、研究内容及拟解决的关键问题 |
| 第二章 《中国药典》动物药材DNA指纹图谱鉴定研究 |
| 2.1 实验材料 |
| 2.1.1 样品信息 |
| 2.1.2 实验仪器及试剂 |
| 2.2 实验方法 |
| 2.2.1 引物设计及筛选 |
| 2.2.2 动物药材DNA提取及测序验证 |
| 2.2.3 动物药材PCR扩增及STR分型 |
| 2.3 结果与分析 |
| 2.3.1 动物药材DNA指纹图谱鉴别引物设计及筛选 |
| 2.3.2 动物药材物种验证结果 |
| 2.3.3 动物药材STR分型鉴别结果 |
| 2.4 讨论与小结 |
| 第三章 胆粉(汁)类药材的DNA指纹图谱鉴别方法研究 |
| 3.1 胆粉(汁)类药材正伪DNA指纹图谱鉴别 |
| 3.1.1 实验材料 |
| 3.1.2 实验方法 |
| 3.1.3 结果与分析 |
| 3.2 胆粉(汁)类药材正伪掺杂DNA指纹图谱鉴别 |
| 3.2.1 实验材料 |
| 3.2.2 实验方法 |
| 3.2.3 结果与分析 |
| 3.3 讨论与小结 |
| 第四章 地龙药材及其混伪品的DNA指纹图谱鉴别方法研究 |
| 4.1 地龙药材正伪DNA指纹图谱鉴别 |
| 4.1.1 实验材料 |
| 4.1.2 实验方法 |
| 4.1.3 结果与分析 |
| 4.2 地龙药材正伪掺杂DNA指纹图谱浓度比例鉴别 |
| 4.2.1 实验材料 |
| 4.2.2 实验方法 |
| 4.2.3 结果与分析 |
| 4.3 讨论与小结 |
| 第五章 结论与展望 |
| 5.1 结论 |
| 5.2 展望及不足 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读硕士学位期间发表的论文 |
（9）贵州北部四个民族19个X-STR基因座遗传多态性及群体遗传关系分析（论文提纲范文）
| 中英缩略词对照表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 1 材料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 作者简介 |
| 附表 |
（10）21-三体与克氏综合征患者STR分型图谱特征的研究（论文提纲范文）
| 中英文缩略词表 |
| 第一部分 21-三体综合征患者STR分型图谱特征的研究 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 1 材料 |
| 2 方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 第二部分 克氏综合征患者STR分型图谱特征的研究 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 1 材料 |
| 2 方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 作者简介 |
| 致谢 |
四、广西侗族群体三个STR基因座的遗传多态性（论文参考文献）
- [1]赣南地区汉族人群29个Y-STR基因座的遗传多样性及系统进化分析[J]. 张建,白雪,张译文,张成,王郗,莫晓婷,叶健,李生斌. 激光生物学报, 2021(05)
- [2]贵州苗族、仡佬族和布依族人群Y染色体遗传多态性及族源推断应用价值探讨[D]. 罗丽. 遵义医科大学, 2021
- [3]广西瑶族体质特征及遗传特征研究[D]. 孙思凡. 内蒙古师范大学, 2021(08)
- [4]中国南方两汉族群体的19个STR基因座的特征分析[J]. 贾振军,高春芳,钱尊磊,刘卓,金华,苑美青. 中国法医学杂志, 2021(02)
- [5]云南壮族人群15个STR基因座遗传多态性[J]. 贾儒林,辛阳,单迪. 中国司法鉴定, 2021(01)
- [6]法医遗传学群体遗传数据研究与发表规范[J]. 陈松,赵禾苗,凃政,周红. 刑事技术, 2020(06)
- [7]延边地区朝鲜族人群20个常染色体STR基因座的遗传多态性研究[D]. 李雁达. 延边大学, 2020(05)
- [8]《中国药典》动物药材通用DNA指纹图谱鉴别方法研究[D]. 田娜. 广东药科大学, 2020(01)
- [9]贵州北部四个民族19个X-STR基因座遗传多态性及群体遗传关系分析[D]. 高红艳. 遵义医科大学, 2020
- [10]21-三体与克氏综合征患者STR分型图谱特征的研究[D]. 张耀月. 遵义医科大学, 2020